Dünyada sadece 5 kişide var! Ahmet’in annesinin yardım çığlığı: "Oğlumu kaybetmek istemiyorum"
02.09.2025
14:59
6
/ 8
"ÇALIŞMA YAPILIRSA LİTERATÜRE GİRECEK, OĞLUMU KAYBETMEK İSTEMİYORUM"
Bu hastalıkla ilgili çalışma yapan bilim insanları varsa onlara ulaşmak istediğini vurgulayan Ülkü Kaplan, yaşadıkları süreci şöyle anlattı:
"Doktorlar ACOX1 gen mutasyonunun dünyada sadece 35 kişide olduğunu söyledi. Bu gen bozukluğu ile ilgili iki ayrı varyantın bir arada görüldüğü ise 5 kişi var. Oğlum da C.629G ile C.1478 kodlu iki varyantı birden taşıyor.
