Tıp dünyasında şok dalgası! 19 yaşında Alzheimer'a yakalandı...

Gencin hafıza sorunları ilk kez 17 yaşında başladı. Zamanla semptomlar ağırlaştı; sınıfta odaklanma zorluğu yaşadı, okuma becerisi zayıfladı ve kısa süreli hafızası belirgin şekilde bozuldu. Eşyalarını sık sık kaybediyor, bir gün önce yaşadıklarını hatırlamakta zorlanıyordu.

Yapılan beyin taramaları, hafıza ile doğrudan bağlantılı olan hipokampus bölgesinde küçülme tespit etti. Beyin omurilik sıvısında da Alzheimer hastalığına özgü biyobelirteçler bulundu.

• Normalde Alzheimer, yaşlılıkla ilişkilendirilen bir hastalık olsa da, 65 yaş altındaki vakalar “erken başlangıçlı Alzheimer” olarak tanımlanıyor ve tüm Alzheimer hastalarının yaklaşık %10’unu oluşturuyor.
   
• Ancak 30 yaş altındaki vakaların neredeyse tamamı genetik mutasyonlara, yani ailesel Alzheimer hastalığına (FAD) dayanıyor.

Fakat bu vakayı ilginç kılan, hastada bilinen hiçbir genetik mutasyonun bulunmamasıydı. Pekin Başkent Tıp Üniversitesi’nden araştırmacılar, hastanın DNA’sında Alzheimer’a yol açtığı bilinen PSEN1 ya da diğer genlerde herhangi bir anormallik saptayamadı. Ayrıca ailesinde Alzheimer ya da benzeri bir demans öyküsü de yoktu.

OKULU BIRAKMAK ZORUNDA KALDI

Gencin semptomları iki yıl içinde hızla kötüleşti. Lise eğitimini tamamlayamasa da, günlük yaşamını tek başına sürdürebiliyordu. Kliniğe yönlendirildikten bir yıl sonra yapılan testlerde, hem kısa hem de uzun süreli hafızasında ciddi düşüşler görüldü. Akranlarına kıyasla genel hafıza puanı %82, anlık hafıza puanı ise %87 daha düşüktü.

Araştırmacılar, bu genç hastanın Alzheimer teşhisinin uzun vadede gözlemle doğrulanması gerektiğini vurgularken, şu ifadeleri kullandı: “Bu vaka, Alzheimer hastalığının başlangıç yaşına dair anlayışımızı değiştiriyor.”

Makalenin yazarlarından nörolog Jianping Jia, “Bu hastada erken başlangıçlı Alzheimer mevcut, fakat bilinen hiçbir genetik bozuklukla ilişkilendirilemiyor. Bu da hastalığın patogenezinin hâlâ tam olarak açıklanamadığını gösteriyor” ifadelerini kullandı.

Bilim adamları uyardı: Uykusuzluk beyni yaşlandırıyor!

YENİ SORULAR VE YENİ ARAYIŞLARI BERABERİNDE GETİRDİ

Bu sıra dışı vaka, Alzheimer’ın sadece tek bir biyolojik yolla ortaya çıkmadığını, çoklu mekanizmalarla gelişebileceğini ve bireyden bireye farklılık gösterebileceğini ortaya koyuyor.

South China Morning Post’a konuşan uzmanlar, gelecekte yapılacak çalışmaların erken başlangıçlı Alzheimer vakalarına odaklanması gerektiğini belirterek şu uyarıda bulundu:

“Genç yaşta görülen Alzheimer vakalarının gizemini çözmek, önümüzdeki yılların en zorlu bilimsel sorularından biri olacak.”