Amerika İnsan Genetiği Topluluğu Başkanı Prof. Mary Claire King, kalıtımsal mutasyonları olan kadınlarda 50 yaşına geldiğinde meme kanserine yakalanma riskinin yüzde 37 olduğunu 80 yaşına geldiğinde ise yüzde 80 olduğunu ve bunun olağanüstü risk olduğunu söyledi.

Meme ve yumurtalık kanserine yol açan genleri bulan King, Haliç Kongre Merkezi'ndeki ''Türkiye İnovasyon Konferansı''nın ikinci gününde ''Genome Projeleri İnsanlığa Ne Vaat Ediyor'' konulu oturumda yaptığı konuşmada, Türk genetikçiler tarafından yürütülen 4 proje hakkında bilgi verdi.

İnsan genetiğinin Türkiye'de dünyadaki en verimli alanlardan bir tanesi olduğunu, çünkü güçlüklerin burada güzel şekilde çözümlenebildiğini dile getiren King, Türkiye'deki genetikçilerin kan bağıyla birbirine bağlı çok büyük ailelerle çalışmaya alışık olduklarını, klinik kapasitenin de genotipleri çok ayrıntılı bir şekilde tanımlayabildiğini kaydetti.

King, Türkiye'de bu alanda yürütülen örnek çalışmalar hakkında bilgi vererek, işitme kaybından sorumlu olan genlerin Türkiye'de tanımlandığını, yalnızca iki aile incelenerek genin kesin olarak tespit edildiğini anlattı.

Kalıtımsal meme ve yumurtalık kanserindeki varyasyonların belirlenmesi amacıyla başlattığı projede 1975 yılından beri çalıştığını, amacının meme kanserinin bazen de yumurtalık kanserin sık görüldüğü aileleri belirlemek olduğunu ifade eden King, özellikle yüksek meme kanseri yumurtalık kanseri kalıtımla anneden çocuğa geçtiğini, aileler her zaman projenin merkezinde yer aldığını anlattı.

-Kanserde kalıtımsal faktörler-

King, kalıtımsal mutasyonları olan kadınlarda 50 yaşına geldiğinde meme kanserine yakalanma riskinin yüzde 37 olduğunu 80 yaşına geldiğinde ise yüzde 80 olduğunu ve bunun olağanüstü risk olduğunu söyledi.

Yumurtalık kanseri riskinin de yüksek olduğunu ve kalıtımsal mutasyonları olan kadınlarda neler yapılabileceğini dile getiren King, genotipe özel tedavi uygulanmasının çok önemli olduğunu kaydetti.

King, var olan kanserlerin tedavi edilmesinde, hem de henüz kansere yakalanmamış kadınlarda riskin azaltılmasında mutasyonların ne olduğunu bilmeleri halinde çok fazla şey yapabildiklerini vurguladı.

Yumurtalık kanserine yakalanan 360 kadınla yaptıkları çalışmada, bu kanserlerin yüzde 23'ünün kalıtımsal mutasyondan kaynaklandığını tespit ettiklerini anlatan King, bunlarda 10 farklı genin rol oynadığını kaydetti. King, bu yaklaşımın son derece iyi şekilde anlaşıldığını ve önümüzdeki yıl bu çalışmayı Türkiye'ye de getirmeyi planladıklarını bildirdi.

Yeni testleri denemek için sorumluluk olması gerektiğini, kendisinin meme kanseri konusundaki verilerine güvendiğini, ancak herkesin yaptığı çalışmaya güvenilemediğini ifade eden King, ''Benim ülkemde ya da Avrupa'da hiçbir sistem yok ki bu yeni genetik testlerin geliştirilmesini ve kalitesini kontrol etsin. Bunlar aynı mevzuata tabi değil. Bazı düzenleyici süreçlerin yerleştirilmesi lazım ve bu testlerin iyi geliştirilmelerinin ve yetkin bir şekilde uygulanmalarının sağlanması lazım. İkincisi yeni mutasyonların anlamını öğrenmemiz lazım. 3. tıbbi denetimin konulması lazım. Meme kanseri riski yüksek kadınlar için sigortanın yapılması lazım. Sigortanın medikal takibi kapsaması lazım'' dedi

Mutasyonu olan kadınlarda daha yoğun klinik taramalar yapılabileceğini, bazı kadınların ameliyatı kabul edebileceğini, mutasyonu olan kadının yetişkin kız kardeşleri ve evlatlarını taramanın mümkün olabileceğini anlatan King, ''Bizim başlıca çalışmalarımız şu anda tarama yapıldıktan sonra hala çözümlenmemiş ailelere yönelik. Tamamen normal sekansları var. Bu kadınlar büyük olasılıkla ailelerinde önceden bilinmeyen genlerde mutasyonlar taşıyorlar. Kalıtımsal meme ya da yumurtalık kanseri konusunda bu ailelerden her biriyle çalışıyoruz ve yeni genler bulmaya çalışıyoruz'' diye konuştu.